2024 Müəllif: Kevin Dyson | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 23:23
Siklopiya sözü yunanca "Sikloplar" adından gəlir. Sikloplar, alnının ortasında yerləşən hər birinin yalnız bir gözü olan mifik canlılar idi. Siklopiya, körpənin yalnız bir gözü ilə doğulduğu çox nadir bir vəziyyətə aiddir. Bu, hamiləlik zamanı baş verən atipik beyin inkişafı səbəbindən baş verir.
Siklopiya çox nadirdir və yalnız 40.000-95.000 doğuşdan birində olur. Digər əhəmiyyətli fiziki problemlər tez-tez onu müşayiət edir. Bu, faciəvi şəkildə həmişə ölümcül olur.
Siklopiya haqqında ətraflı məlumat əldə edin.
Siklopiyanın səbəbi nədir?
Siklopiya və ya yalnız bir gözün olması alobar holoprosensefaliya adlanan beyin vəziyyəti ilə əlaqəli bir simptomdur. Hamiləliyin ən erkən dövrlərində, adətən hamiləliyin ilk ayında inkişaf edir. Tipik bir embrionda beynin iki yarımkürəyə bölündüyü vaxtdır. Siklopiya olan bir embrion vəziyyətində, beyin lazım olduğu şəkildə bölünmür. Həmçinin, başın və üzün qalan hissəsi adətən inkişaf etmir.
Siklopik embrionlar qeyri-adi üz görünüşünə malikdir. Üz bərabər bölünmədiyi üçün xüsusiyyətlər tipik deyil. Vəziyyətin ən diqqətəlayiq təsiri gözlərin atipik inkişafıdır. Üzün orta xəttinin əks tərəflərinə yerləşdirilən iki gözün əvəzinə, siklopiya olan embrionlar üzün ortasında yalnız bir göz inkişaf etdirə bilər. Alternativ olaraq, bir yuvada iki göz bəbəyi ola bilər.
Siklopiya ilə bağlı digər üz fərqləri bunlardır:
- Burun yoxdur
- Burun yerinə boruşəkilli burun
- Burun və ya burnun ya göz yuvasının üstündə və ya kəllənin arxasında səhv yerləşdirilməsi
- Yarıq damaq
- Yarıq dodaq
- Kiçik kəllə
Bəzi hallarda siklopiya və holoprosensefali digər genetik sindromlarla birlikdə embrion inkişaf etdikcə əlavə problemlərə səbəb olur. Təəssüf ki, siklopiya o qədər ağır fiziki problemlərlə nəticələnir ki, həyatla uyğun gəlmir. Vəziyyəti olan körpələrin əksəriyyəti ölü doğulur və ya doğuşdan qısa müddət sonra ölür. Doğuşdan sonra altı aydan çox yaşayan siklopik körpələrin heç bir halı yoxdur.
Holoproensefaliyanın digər formaları
Alobar holoprosensefaliya xəstəliyin ən ağır formasıdır, lakin yeganə növü deyil. Digər varyasyonlara daxildir:
Yarı lobar holoprosensefali. Bu vəziyyətdə beynin sol və sağ tərəfləri frontal və parietal loblar boyunca birləşir. Vəziyyət yastı burun, bir burun dəliyi, orta və ya ikitərəfli dodaq yarığı və ya yarıq damaq kimi üz xüsusiyyətləri ilə nəticələnir.
Lobar holoprosensefaliya. Beynin daha çox bölünməsi var, lakin beyin yarımkürələri frontal korteksdə birləşib. Bu, ikitərəfli yarıq dodaq, yaxın məsafədə yerləşən gözlər və ya depressiyaya səbəb ola bilər. Funksiyalar təsirsiz ola bilər.
Orta yarımkürələrarası variant Beynin orta hissəsi birləşdirilib. Bu, yaxın məsafədə yerləşən gözlər, depressiya və dar burunla nəticələnə bilər. Həmçinin heç bir üz fərqi olmaya bilər.
Holoprosensefaliya ilə müşayiət olunan sağlamlıq şərtləri var, baxmayaraq ki, bütün uşaqlarda eyni problemlər olmayacaq. Baş verə biləcək bəzi problemlər bunlardır:
- Nöbet
- Hidrosefali (beyində maye)
- Neyral boru qüsurları
- Hipofiz funksiyasının pozulması
- Boyu qısa
- Qidalanma çətinlikləri
- Ürək və ağciyər problemləri
- İnkişaf ləngiməsi və əqli qüsur
Holoproensefaliyalı uşaqlar üçün gözlənilən ömür uzunluğu vəziyyətin şiddətindən asılıdır. Bəzi hallarda uşaqlarda əhəmiyyətli narahatlıqlara səbəb olan digər sağlamlıq problemləri var. Digər hallarda uşaqlarda yalnız yüngül əlilliklər ola bilər və heç bir fiziki məhdudiyyət yoxdur.
Siklopiya riski kimdədir?
Siklopiya ilə doğulmaq çox nadirdir. Mütəxəssislər hesab edirlər ki, rüşeymdə siklopiya inkişaf edən hamiləliklərin əksəriyyəti abortla başa çatır. Gələcək valideynlərin holoprosensefaliyaya səbəb olmaq üçün səhv etdiyi heç bir şey yoxdur və bunun qarşısını almaq üçün edə biləcəkləri heç bir şey yoxdur. Heç bir məlum risk faktoru embrionu siklopiya və ya holoprosensefaliyanın hər hansı digər formaları üçün daha yüksək risk etmir.
Siklopiya necə aşkarlanır?
Bəzi hallarda həkimlər hamiləlik zamanı ultrasəsdə siklopiyanın əlamətlərini aşkar edə bilərlər. Holoprosensefaliyanın daha az ağır formalarında vəziyyət doğuşa qədər və ya daha sonra nəzərə çarpmaya bilər. Holoprosensefaliyanın daha yüngül formaları ilə doğulan bəzi uşaqlarda dərhal görünməyən inkişaf geriliyi olur.
Daha az ağır holoprozensefaliyası olan uşaqlar vəziyyətin təbiətini aşkar etmək üçün testdən keçməlidirlər. Onlara son diaqnoz qoymaq üçün beyin skanları və genetik testlərin birləşməsinə ehtiyac ola bilər. Vəziyyətin müalicəsi yoxdur, lakin uşaqlar hər hansı xüsusi ehtiyacları üçün dəstək ala bilərlər.
Hamiləliyinizi öyrənmək ölü doğumla nəticələnə bilər və ya uşağınızın ciddi problemlər riski altında olması ürək ağrıdır. Körpənizin holoprosensefaliya forması ola biləcəyindən şübhələnirsinizsə, həkiminizlə danışmalısınız. Onlar sizə və ailənizə məsləhət və tibbi dəstək tövsiyə edə bilərlər.
Tövsiyə:
Hipoplastik Sol Ürək Sindromu: Bu Nadir Ürək Qüsuru Haqqında Bilməlisiniz
Bəzən hamiləlik zamanı körpənin ürəyinin sol tərəfi lazım olduğu kimi böyümür. Bu, hipoplastik sol ürək sindromu (HLHS) adlı nadir bir qüsura səbəb olur. ABŞ-da hər il təxminən 1000 körpə bu xəstəliklə doğulur. Normalda ürəyinizin sağ tərəfi qanı ürəyinizdən oksigen aldığı ağciyərlərinizə pompalayır.
Duane Sindromu: Bu Nadir Göz Bozukluğu Haqqında Bilməlisiniz
Duane sindromu (DS) bəzi insanların doğulduğu nadir göz pozuntusudur. Göz ətrafındakı əzələlər və sinirlər birlikdə yaxşı işləmir və bu, onun lazım olduğu kimi hərəkət etməsinə mane olur. Bu pozğunluq həmçinin Duane sindromu, Duane retraction sindromu və ya Stilling-Turk sindromu kimi tanınır.
Polşa Sindromu: Bu Nadir Vəziyyət Haqqında Ətraflı Məlumat
Polşa sindromu uşaqlıqda uşağınız sinə əzələləri əskik və ya inkişaf etməmiş doğulduğu zaman baş verir. Tipik olaraq, bədənin yalnız bir tərəfi təsirlənir. Polşa sindromu 20.000 yeni doğulmuş körpədən 1-də müşahidə edilən nadir xəstəlikdir.
Retrofaringeal absesi nədir? Bu Nadir Vəziyyət Haqqında Daha çox məlumat əldə edin
Retrofaringeal abses boğazın arxasında əmələ gələn həyati təhlükəsi olan irin toplusudur. Adətən boğazınızın arxasındakı limfa düyünləri yoluxduqda inkişaf edir. Onların bir neçə səbəbi ola bilər, lakin retrofaringeal abses təcili tibbi yardım tələb edir.
Siklopiya Haqqında Bilməli olduğunuz şeylər
Siklopiya yunanca 'halqa gözlü' mənasını verən 'cyclopes' sözündən götürülmüşdür, uşağın bir gözü, burnu yoxdur və burnu (buruna bənzər böyümə) ilə doğulmasına səbəb olan nadir bir xəstəlikdir. gözün üstündə. Bununla belə, körpənin bir gözünün olması deyil, bu, hamiləliyin erkən dövründə körpənin beyninin ciddi qüsurudur.