2024 Müəllif: Kevin Dyson | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 23:23
Cırtdanlıq nədir?
Cırtdanlıq, insanın genlərinə və ya tibbi səbəblərə görə boyunun qısa olmasıdır. Bu, Dünya Təşkilatının Kiçik İnsanları (LPOTW) və Amerikanın Kiçik İnsanları (LPA) tərəfindən tibbi və ya genetik vəziyyət nəticəsində boyu 4 fut 10 düym və ya daha aşağı olan bir yetkinlik kimi müəyyən edilmişdir. Digər qruplar cırtdanlığın müəyyən formaları üçün meyarları 5 fut-a qədər genişləndirirlər, lakin cırtdanlığı olan yetkin insanın orta boyu 4 futdur.
Cırtdanlığın iki əsas kateqoriyası var - proporsional olmayan və proporsional.
Qeyri-mütənasib cırtdanlıq orta ölçülü gövdə və daha qısa qollar və ayaqlar və ya daha uzun ətraflarla qısaldılmış gövdə ilə xarakterizə olunur.
Proporsional cırtdanlıqda bədən hissələri mütənasibdir, lakin qısalmışdır.
Cırtdanlıq simptomları
Boyunun qısa olması ilə yanaşı, cırtdanlığın növündən asılı olaraq dəyişə bilən bir çox başqa simptomları da var.
Qeyri-mütənasib cırtdanlıq simptomları
Qeyri-mütənasib cırtdanlıq adətən uşaqda hidrosefali və ya beyin ətrafında artıq maye daxil olmaqla digər nadir xəstəliklərdən başqa, intellektual inkişafa təsir göstərmir.
Qeyri-mütənasib cırtdanlığın simptomlarına aşağıdakılar daxil ola bilər:
- Böyüklərin adətən təxminən 4 fut boyu var
- Orta ölçülü gövdə və çox qısa ətraflar, xüsusən də qolların və ayaqların yuxarı yarısında
- Qısa barmaqlar
- Orta və üzük barmaqları arasında geniş boşluqlar
- Məhdud dirsək hərəkətliliyi
- Qeyri-mütənasib böyük baş
- Görkəmli alın
- Yastı burun körpüsü
- Zamanla getdikcə pisləşən ayaqların əyilməsi
- Zamanla getdikcə pisləşən arxanın yellənməsi
Qeyri-mütənasib cırtdanlığı olan bəzi insanlarda spondiloepifiz displazi anadangəlmə (SEDC) adlı nadir bir xəstəlik var. SEDC olan böyüklərin boyu təxminən 3-4 futdur və bu əlamətlər də ola bilər:
- Çox qısa baqaj
- Qısa boyun, qollar və ayaqlar, lakin orta ölçülü əllər və ayaqlar
- Geniş sinə
- Yastı yanaq sümükləri
- Yarıq damaq və ya ağızın damında açılma
- Qeyri-sabit boyun sümükləri
- Bud sümüklərinin içəriyə çevrildiyi deformasiya olunmuş ombalar
- Burulmuş ayaqlar
- Getdikcə pisləşən əyilmiş bel
- Tərəqqi olaraq pisləşən yırğalanmış bel
- Arthrit
- Birgə hərəkətlilik problemləri
- Görmə və ya eşitmə zəifliyi
Proporsional cırtdanlığın simptomları
Mütənasib cırtdanlıq, doğuş zamanı və ya uşaqlıqda inkişaf edən və böyümə və inkişafa mane olan tibbi vəziyyətə görə yaranır. Ümumi səbəblərdən biri hipofiz vəzinizin istehsal etdiyi böyümə hormonunun çox aşağı miqdarıdır.
Proporsional cırtdanlığın simptomlarına daha kiçik baş, qol və ayaqlar daxildir. Ancaq hamısı bir-biri ilə mütənasibdir. Orqan sistemləri də daha kiçik ola bilər.
Uşaqlarda mütənasib cırtdanlığın digər əlamətləri:
- Yaşlarına görə gözləniləndən daha yavaş böyümə sürəti
- Yaş üçün standart qrafiklərdə üçüncü faizdən aşağı hündürlük
- Yeniyetməlik dövründə cinsi inkişafın gecikməsi və ya olmaması
Cırtdanlığın Səbəbləri
Cırtdanlığın təxminən 400 növü var. Mütənasib cırtdanlığın səbəblərinə böyümə hormonu çatışmazlığı kimi metabolik və hormonal pozğunluqlar daxildir.
Skelet displaziyaları kimi tanınan cırtdanlığın ən çox yayılmış növləri genetikdir. Skelet displaziyaları qeyri-mütənasib cırtdanlığa səbəb olan anormal sümük böyüməsi şərtləridir.
Onlara daxildir:
Axondroplaziya. Cırtdanlığın ən çox rast gəlinən forması - halların 70%-ni təşkil edir - axondroplaziya təxminən 26.000-40.000 körpədən birində baş verir və aşağıdakı hallarda özünü göstərir. doğum. Axondroplaziyalı insanlar nisbətən uzun gövdəyə və qol və ayaqlarının yuxarı hissələrinə qısaldılmışdır. Axondroplaziyanın digər xüsusiyyətləri bunlardır:
- Görkəmli alnı olan böyük baş
- Yastılaşdırılmış burun körpüsü
- çıxıntılı çənə
- Yığın və səhv düzülmüş dişlər
- Aşağı onurğanın irəli əyilməsi
- Əyilmiş ayaqlar
- Düz, qısa, enli ayaqlar
- "İkili birləşmə"
Spondiloepifizeal displaziyalar (SED). Cırtdanlığın daha az yayılmış forması, SED təxminən 95.000 körpədən birini təsir edir. Spondiloepifizeal displaziya qısaldılmış gövdə ilə səciyyələnən və uşağın 5-10 yaşı olana qədər aydın görünməyən bir qrup vəziyyətə aiddir. Digər xüsusiyyətlərə aşağıdakılar daxildir:
- Klub ayaqları
- Yarıq damaq
- Omba nahiyəsində ağır osteoartrit
- Zəif əllər və ayaqlar
- Lütrəli sinəli görünüş
Diastrofik displaziya. A cırtdanlığın nadir forması, diastrofik displazi təxminən 100.000 doğuşdan birində baş verir. Bu xəstəliyə tutulan insanlar əsasən qolların və baldırların qısaldılmasına meyllidirlər (bu, mezomelik qısalma kimi tanınır).
Digər əlamətlərə daxil ola bilər
- Deformasiya olunmuş əllər və ayaqlar
- Məhdud hərəkət diapazonu
- Yarıq damaq
- Gül kələm görünüşlü qulaqlar
Turner sindromu. Bu genetik vəziyyət yalnız qadınları təsir edir. Bunun səbəbi X xromosomunun çatışmazlığı və ya qismən olmasıdır. Turner sindromlu qızlar hər valideyndən bir yox, yalnız valideynlərindən tam işləyən bir X xromosomunu miras alırlar.
Cırtdanlıq Genetikası
Skelet displaziyası genetik mutasiya nəticəsində yaranır. Gen mutasiyası spontan baş verə bilər və ya irsi ola bilər.
Diastrofik displaziya və adətən spondiloepifizeal displaziyalar resessiv şəkildə miras alınır. Bu o deməkdir ki, uşaq mutasiyaya uğramış genin iki nüsxəsini almalıdır - biri anadan, biri atadan.
Axondroplaziya isə dominant şəkildə miras alınır. Bu o deməkdir ki, uşağa skelet displaziyasının bu formasına sahib olmaq üçün mutasiyaya uğramış genin yalnız bir nüsxəsi lazımdır. Valideynlərinin hər ikisində axondroplaziya olan cütlükdən doğulan uşağın normal boyda olma ehtimalı 25% təşkil edir. Ancaq uşağın hər iki cırtdanlıq genini miras alma ehtimalı 25% -dir, bu, ikiqat dominant sindrom kimi tanınan bir vəziyyətdir. Bu, adətən düşüklə nəticələnən ölümcül bir vəziyyətdir.
Çox vaxt axondroplaziyalı uşaqların valideynləri mutasiyaya uğramış geni özləri daşımırlar. Uşaqda mutasiya konsepsiya zamanı kortəbii olaraq baş verir.
Həkimlər genin nəyin mutasiyaya uğradığını bilmirlər. Hər hansı bir hamiləlikdə baş verə biləcək təsadüfi görünən bir hadisədir. Orta ölçülü valideynlərin kortəbii mutasiyaya görə cırtdan uşaqları olduqda, digər uşaqların da mutasiya olması ehtimalı azdır.
Genetik skelet displaziyası ilə yanaşı, boy qısalığının böyümə və metabolizmə təsir edən hipofiz bezinin pozğunluqları da daxil olmaqla başqa səbəbləri var; böyrək xəstəliyi; və orqanizmin qida maddələrini udmaq qabiliyyətinə təsir edən problemlər.
Cırtdanlıq Diaqnozu
Cırtdanlığın bəzi formaları uşaqlıqda, doğuşda və ya körpəlikdə aşkar olur və rentgen şüaları və fiziki müayinə vasitəsilə diaqnoz edilə bilər. Axondroplaziya, diastrofik displaziya və ya spondiloepifizeal displaziya diaqnozu genetik testlə təsdiqlənə bilər. Bəzi hallarda, spesifik şərtlərlə bağlı narahatlıq varsa, prenatal test edilir.
Bəzən cırtdanlıq uşağın həyatının gec dövrlərində, cırtdanlıq əlamətləri valideynləri diaqnoz axtarmağa vadar edənə qədər özünü büruzə vermir. Uşaqlarda cırtdanlıq potensialını göstərən əlamətlər və simptomlar bunlardır:
- Daha böyük baş
- Oturmaq və ya yerimək kimi müəyyən motor bacarıqlarının gec inkişafı
- Nəfəs problemləri
- Onurğanın əyriliyi
- Əyilmiş ayaqlar
- Oynaqların sərtliyi və artriti
- Aşağı bel ağrısı ayaqlarda uyuşma
- Dişlərin sıxılması
Həkimlər cırtdanlığın diaqnozuna kömək etmək üçün bu testlərdən də istifadə edə bilərlər:
Görünüş. Cırtdanlıq ehtimalı olan uşaqlar inkişaf etdikcə skelet və ya üz strukturlarında dəyişikliklər ola bilər.
Qrafik müqayisələri. Müntəzəm yoxlamalarda uşağınızın boyu, çəkisi və baş ətrafı ölçüləcək və yaşı üçün standart inkişaf üçün faizlərlə müqayisə ediləcək. Uşağınızda hər hansı anormal böyümə əlamətləri varsa, onun daha tez-tez ölçmələrə ehtiyacı ola bilər.
Təsvir. Həkimlər hamiləlik zamanı dölün ultrasəs müayinəsində qısa əzalar kimi axondroplaziya əlamətlərini və ya cırtdanlığın digər səbəblərini aşkar edə bilərlər. Körpələrin və ya uşaqların rentgenoqrafiyası onların qollarının və ya ayaqlarının normal sürətlə böyümədiyini və ya skeletində displazi əlamətləri göstərə bilər. MRT müayinələri hipofiz vəzinin və ya hipotalamusun hormon istehsalına təsir edən hər hansı anormallıqlarını göstərə bilər.
Genetik test. DNT testləri cırtdanlıqla əlaqəli genetik mutasiyaları axtarmaq üçün doğumdan əvvəl və ya sonra edilə bilər. Turner sindromu şübhəsi olan qızların X xromosomlarını yoxlamaq üçün DNT testlərinə ehtiyacı ola bilər. DNT testi, daha çox uşaq sahibi olmaq istəyən valideynlərə ailə planlamasına kömək edə bilər.
Ailə tarixçəsi. Pediatrlar cırtdanlıqdan şübhələnən uşaqla müqayisə etmək üçün bacı-qardaş kimi digər ailə üzvlərinin boy və ölçülərini yoxlaya bilərlər.
Hormon testləri. Böyümə hormonu səviyyələri testləri onların aşağı olub olmadığını təsdiqləyə bilər.
Cırtdanlıq Müalicələri
Erkən diaqnoz və müalicə cırtdanlıqla bağlı bəzi problemlərin qarşısını almağa və ya az altmağa kömək edə bilər. Böyümə hormonu çatışmazlığı ilə əlaqəli cırtdanlığı olan insanlar böyümə hormonu ilə müalicə edilə bilər. Hələ də böyümə potensialı olan axondroplaziyası olan beş yaş və daha böyük uşaqlar üçün FDA sümük böyüməsini stimullaşdırmaq üçün vosoritidi (Voxzogo) təsdiqləyib.
Bir çox hallarda cırtdanlığı olan insanlarda ortopedik və ya tibbi ağırlaşmalar olur. Bunların müalicəsi aşağıdakıları əhatə edə bilər:
- Artıq mayenin boşaldılması və beyindəki təzyiqin aradan qaldırılması üçün şunt qoyulması
- Kiçik tənəffüs yollarından nəfəs almağı yaxşılaşdırmaq üçün traxeotomiya
- Yarıq damaq, gürz ayağı və ya əyilmiş ayaqlar kimi deformasiyalar üçün düzəldici əməliyyatlar
- Böyük badamcıqlar, kiçik üz strukturları və/və ya kiçik döş qəfəsi ilə bağlı tənəffüs problemlərini yaxşılaşdırmaq üçün badamcıq və ya adenoidlərin çıxarılması əməliyyatı
- Onurğa beyninin sıxılmasını aradan qaldırmaq üçün onurğa kanalının (onurğa beyninin keçdiyi açılış) genişləndirilməsi əməliyyatı
- Əzaların uzadılması mübahisəli cərrahiyyə qismən risklərinə görə bir neçə proseduru əhatə edir. Bu, yalnız böyüklər üçün edilir.
Digər müalicəyə aşağıdakılar daxil ola bilər:
- Əzələləri gücləndirmək və birgə hərəkət diapazonunu artırmaq üçün fiziki terapiya
- Onurğanın əyriliyini yaxşılaşdırmaq üçün arxa braketlər
- Təkrarlanan qulaq infeksiyaları səbəbindən eşitmə itkisinin qarşısını almaq üçün orta qulaqda drenaj borularının yerləşdirilməsi
- Kiçik çənənin səbəb olduğu diş sıxlığını aradan qaldırmaq üçün ortodontik müalicə
- Sümük problemlərini ağırlaşdıra bilən piylənmənin qarşısını almaq üçün qidalanma qaydaları və məşq
Cırtdanlıq fəsadları
Qeyri-mütənasib cırtdanlıq ətraflarda, kürəkdə və baş ölçüsündə dəyişikliklərə səbəb olur ki, bu da aşağıdakı kimi ağırlaşmalara səbəb ola bilər:
- Arthrit
- Əgər əyilmiş və ya yırğalanaraq bel ağrısı və ya tənəffüs çətinliyi
- Əyilmiş ayaqlar
- Dişli dişlər
- Gecikmiş motor bacarıqlarının inkişafı
- Tez-tez qulaq infeksiyaları və ehtimal ki, eşitmə itkisi
- Hidrosefali (beyində maye)
- Kəllənin altındakı onurğaya təzyiq
- Yuxu apnesi
- Onurğanın stenozu, ayaq ağrısı və ya uyuşmaya səbəb ola bilən onurğanın daralması
- Arxa problemləri yarada biləcək çəki artımı
Proporsional cırtdanlıq daha kiçik və ya daha az inkişaf etmiş orqanlara sahib olmanıza səbəb ola bilər. Turner sindromlu qızlarda ürək problemləri ola bilər. Böyümə hormonu səviyyəsi aşağı olan və ya Turner sindromu olan uşaqlarda cinsi inkişafda gecikmələr səbəbindən emosional və ya sosial problemlər ola bilər.
Qeyri-mütənasib cırtdanlığı olan qadınlarda tənəffüs problemləri kimi hamiləlik fəsadları ola bilər. Onların çanaqlarının forması vaginal doğuşu çox çətinləşdirdiyinə görə, onlar demək olar ki, həmişə körpələrini C-bölməsi ilə dünyaya gətirməlidirlər.
Cırtdanlığı olan hər kəs onlara ad qoyan və ya vəziyyətlərini başa düşməyən insanlarla qarşılaşa bilər. Özünə hörməti aşağı olan cırtdanlığı olan uşaqların hissləri ilə məşğul olmaq üçün valideynlərindən emosional dəstəyə ehtiyacı ola bilər.
Tövsiyə:
Psoriatik artrit növləri, səbəbləri, simptomları, diaqnozu və müalicəsi
Psoriatik Artrit Nədir? Psoriatik artrit (PsA) iltihablı artritin bir formasıdır. Bu, ABŞ-da təxminən 1 milyon insana və ya sedef xəstəliyi olan insanların 30% -nə təsir göstərir. Psoriasis ən çox dirsəklərdə, dizlərdə, topuqlarda, ayaqlarda və əllərdə qırmızı, pulcuqlu səpgilərə səbəb olan dəri xəstəliyidir.
Bursit: növləri, səbəbləri, simptomları, müalicəsi və qarşısının alınması
Bursit nədir? Bursit bursa kisəsinin iltihabı və ya qıcıqlanmasıdır. Bütün vücudunuzda bu kisələr var. Onlar sümüklər, əzələlər, tendonlar və dəri kimi toxumalar arasında sürtünmə və sürtünməni asanlaşdıran maye ilə doludur. Bursit çiyin, dirsək, omba və ya diz kimi əsas oynaqların ətrafında geniş yayılmışdır.
Leykemiya: Simptomları, Səbəbləri, növləri, Diaqnozu, Müalicəsi
Leykemiya Nədir? Leykemiya bədəninizdə ağ qan hüceyrələrinin sayının artması nəticəsində yaranan qan xərçəngidir. O ağ qan hüceyrələri bədəninizin sağlam olması üçün lazım olan qırmızı qan hüceyrələrini və trombositləri sıxışdırır. Əlavə ağ qan hüceyrələri düzgün işləmir.
Qlaukoma: Səbəbləri, Növləri, Simptomları, Diaqnozu və Müalicəsi
Qlaukoma nədir? Qlaukoma gözünüzün optik sinirini zədələyən bir vəziyyətdir. Zamanla daha da pisləşir. Bu, tez-tez göz içərisində təzyiqin artması ilə əlaqələndirilir. Qlaukoma ailələrdə yayılmağa meyllidir. Siz bunu adətən daha gec başa düşmürsünüz.
Quru göz səbəbləri: Quru gözlərin səbəbləri və ümumi növləri
Göz quruluğunun iki əsas səbəbi var. Ya gözləriniz kifayət qədər yaş vermir, ya da göz yaşlarınız gözlərinizi nəmli saxlamaq üçün kifayət qədər uzun müddət qalmır. Bir növ quru göz ola bilərsiniz. Hər ikisini eyni anda əldə edə bilərsiniz.