Kövrək Sümük Xəstəliyi: Bu nədir və Kimlər Alır?

Mündəricat:

Kövrək Sümük Xəstəliyi: Bu nədir və Kimlər Alır?
Kövrək Sümük Xəstəliyi: Bu nədir və Kimlər Alır?
Anonim

Kövrək sümük xəstəliyi ömür boyu davam edən genetik xəstəlikdir və sümüklərinizin yıxılma nəticəsində çox asanlıqla qırılmasına səbəb olur. Həkiminiz buna osteogenez imperfekta da deyə bilər.

Bu, hər iki cinsə və bütün irqlərə eyni dərəcədə təsir edir.

Kövrək sümük xəstəliyinin müalicəsi yoxdur, lakin həkiminiz onu müalicə edə bilər.

Səbəblər

Kövrək sümük xəstəliyi ailələr vasitəsilə ötürülür və ya irsi ötürülür. Bu, kollagen adlı bir maddə yaratması lazım olan bir gendəki qüsurdan qaynaqlanır. Kollagen bədəninizdə sümükləri əmələ gətirən və gücləndirən bir proteindir. Əgər kifayət qədər olmasanız, sümükləriniz çox zəifləyir və asanlıqla qırılır.

Kövrək sümük xəstəliyi olan uşaqların əksəriyyəti bu geni yalnız bir valideyndən alır, lakin hər ikisindən də əldə etmək mümkündür. Bəzən uşaq heç bir valideyndən geni miras almır, lakin gen mutasiyası öz-özünə inkişaf edir.

Simptomlar

Kövrək sümük xəstəliyinin əsas əlaməti sümüklərin qırılmasıdır. Çox asanlıqla qırılırlar. Uşağınızın uşaq bezi dəyişdirilərkən və ya hətta gəyirmə zamanı sümük qırılması ola bilər. Vəziyyəti olan birinin ömür boyu yalnız bir neçə sınıq sümükləri ola bilər və ya yüzlərlə sümük ola bilər. Bəzən körpələr sınıqlarla doğulur və ya ana bətnində böyüyərkən alırlar. Digər vaxtlarda simptomlar yeniyetməlik və ya daha sonra görünmür.

Kövrək sümük xəstəliyinin ümumi simptomları yüngül və ya çox ağır ola bilər. Bunlara daxildir:

  • Sümüklər (sınıqlar)
  • Qanama və asan göyərmə (tez-tez burun qanamaları və ya zədədən sonra ağır qanaxma)
  • Gözlərin ağ hissəsində mavi rəng
  • Ayaqların əyilməsi
  • Nəfəs problemləri
  • Kövrək, rəngsiz dişlər
  • Əyri onurğa, skolioz adlanır
  • Çox yorğun hiss edirəm
  • Asanlıqla yaralanan dəri
  • Erkən yetkinlik dövründə başlayan eşitmə itkisi
  • İsti temperaturlara dözə bilmirəm
  • Boş oynaqlar
  • Qısa hündürlük
  • Zəif əzələlər və toxumalar

Həkimlər kövrək sümük xəstəliklərini əlamətlərə və sınıqların sayına görə növlərə ayırırlar. Kövrək sümük xəstəliyinin ən çox yayılmış növləri bunlardır:

Yüngül

  • Vəziyyətin bəzi əlamətləri
  • Sümük deformasiyası azdır, yoxsa yox
  • Bir neçədən çoxa qədər sınıq sümüklərin sayı
  • Boy adətən təsirlənmir
  • Eşitməni vaxtından əvvəl itirə bilər
  • Sümüklərin sınıqları yetkinlikdən sonra azalır
  • Orta ömür

Orta-ağır

  • Sümüklərin sayının və tezliyinin artması
  • Körpələr çoxlu sınıq sümüklər, qeyri-sabit boyun və ya yumşaq kəllə ilə doğula bilər
  • Uzun sümüklərlə bağlı problemlər yavaş-yavaş pisləşir
  • Qısa hündürlük
  • Anormal formalı onurğa və qabırğa qəfəsi
  • Bir ömür boyu onlarla və bir neçə yüz sınıq sümük ola bilər
  • Hərəkət edə bilməyəcək və motorlu əlil arabasına ehtiyac ola bilər
  • Ciddi tənəffüs problemləri erkən ölümə səbəb ola bilər

Ölümcül

  • Körpələr adətən ana bətnində və ya doğuşdan dərhal sonra ölür
  • Ciddi sınıqlar və tənəffüs problemləri doğumdan dərhal sonra ölümə səbəb olur

Diaqnoz

Körpəniz sınmış sümüklərlə doğulubsa, həkim fiziki müayinə ilə vəziyyəti müəyyən edə bilər.

Həkiminiz uşağınızı müayinə edəcək və ailəniz və xəstəlik tarixçəniz haqqında suallar verəcək.

Qan və sidik testləri raxit kimi zəif sümüklərə səbəb ola biləcək digər sağlamlıq vəziyyətini istisna edəcək.

Genetik test kövrək sümük xəstəliyini təsdiqləyə bilər. Genetik testlər sizin və ya ailə üzvlərinizin bu genin daşıyıcı olub olmadığını da müəyyən edə bilər.

Müalicə

Kövrək sümük xəstəliyinin müalicəsi yoxdur, lakin müalicə simptomları aradan qaldıra, sümüklərin qırılmasının qarşısını ala və hərəkəti maksimum dərəcədə artıra bilər.

Xəstəliyin ağır formaları qabırğa qəfəsinin və onurğanın formasına təsir göstərə bilər ki, bu da həyati təhlükəsi olan tənəffüs problemlərinə səbəb ola bilər. Bəzi insanların oksigenə ehtiyacı ola bilər.

Lakin bir çox başqa hallarda, bu vəziyyəti olan insanlar müntəzəm olaraq monitorinq və düzgün müalicə ilə sağlam, məhsuldar həyat yaşayırlar.

Bu müalicəyə aşağıdakılar daxil ola bilər:

  • Sümük qırıqları üçün şinlər və gipslər
  • Zəif ayaqlar, topuqlar, dizlər və biləklər üçün braketlər
  • Bədəni gücləndirmək və hərəkəti yaxşılaşdırmaq üçün fizioterapiya
  • Sümükləri gücləndirən dərman
  • Qollarda və ya ayaqlarda çubuqların implantasiyası əməliyyatı
  • Kövrək dişlər üçün tac kimi xüsusi diş işləri

Faydalı ola biləcək digər şeylər:

  • Sağlam çəki saxlamağa çalışın. Həddindən artıq çəki sümüklərə stress əlavə edir.
  • Təhlükəsiz məşq rejimi haqqında həkim və ya fizioterapevtlə danışın.
  • D vitamini və kalsiumla zəngin bir pəhriz yeyin. Lakin bu əlavələrin yüksək dozaları tövsiyə edilmir.
  • Alkoqoldan uzaq durun və ya yalnız arabir içirin.
  • Kofeini azaldın.
  • Hər hansı steroid dərmanların istifadəsini həkiminizlə müzakirə edin. Bu dərmanlar sümük sıxlığını azaldır.
  • Siqaret çəkməyin. İkinci əl tüstüdən çəkinin.

Tövsiyə:

Maraqlı məqalələr
Bel Ağrısı TENS Müalicəsi: TENS Kəmərin Faydaları
Daha çox oxu

Bel Ağrısı TENS Müalicəsi: TENS Kəmərin Faydaları

TENS və ya transkutan elektrik sinir stimullaşdırılması ağrıları aradan qaldırmaq üçün aşağı gərginlikli elektrik cərəyanından istifadə edən bel ağrısı müalicəsidir. TENS adətən TENS vahidi, kiçik batareya ilə işləyən cihaz ilə edilir. Cihaz bir kəmərə bağlana bilər və iki elektroda birləşdirilir.

Paget Sümük Xəstəliyi: Simptomlar, Diaqnoz, Müalicə
Daha çox oxu

Paget Sümük Xəstəliyi: Simptomlar, Diaqnoz, Müalicə

Vücudunuz köhnəni əvəz etmək üçün daim yeni sümük yaradır. Lakin Paget xəstəliyi ilə bu, çox tez baş verir və sümüklərinizə qəribə bir forma verir. Onlar əyilmiş, zəif, kövrək, yumşaq və ya çox böyük ola bilər. Yeni sümüklər də bir-birinə lazım olduğu qədər sıx uyğun gəlməyə bilər.

Spinal Stenoz Cərrahiyyəsi: Məqsəd, Prosedur, Növlər, Risklər, Bərpa
Daha çox oxu

Spinal Stenoz Cərrahiyyəsi: Məqsəd, Prosedur, Növlər, Risklər, Bərpa

Spinal stenoz əməliyyatı onurğa kanalınızı, onurğa sümüyünüzdə onurğa beyninizi və digər sinirləri saxlayan kanalı yenidən açmağa kömək edir. Həkim, artrit, sümük çıxıntıları və ya digər problemlər səbəbiylə kanaldakı boşluq daraldıqda əməliyyatı edir.