2024 Müəllif: Kevin Dyson | [email protected]. Son dəyişdirildi: 2023-12-16 23:23
Apert sindromu kəllə sümüyünün anormal inkişafına səbəb olan nadir genetik xəstəlikdir. Apert sindromlu körpələr baş və üz forması pozulmuş şəkildə doğulur. Apert sindromlu bir çox uşaqda başqa anadangəlmə qüsurlar da var. Apert sindromunun müalicəsi yoxdur, lakin cərrahi müdaxilə nəticəsində yaranan bəzi problemləri düzəltməyə kömək edə bilər.
Apert Sindromunun Səbəbləri
Apert sindromu tək bir gendə nadir mutasiya nəticəsində yaranır. Bu mutasiyaya uğramış gen normal olaraq inkişaf zamanı sümüklərin doğru zamanda birləşməsinə rəhbərlik etməkdən məsuldur. Demək olar ki, bütün hallarda Apert sindromu gen mutasiyası təsadüfi görünür. 65 000 körpədən yalnız biri Apert sindromu ilə doğulur.
Apert Sindromunun Simptomları
Apert sindromlu körpələrdəki qüsurlu gen kəllə sümüklərinin vaxtından əvvəl birləşməsinə imkan verir, bu prosesə kraniosinostoz deyilir. Beyin anormal kəllə içərisində böyüməyə davam edərək kəllə və üzdəki sümüklərə təzyiq göstərir.
Apert sindromunda anormal kəllə və üz böyüməsi onun əsas əlamət və simptomlarını yaradır:
- Uzun, hündür alınlı baş
- Geniş, qabarıq gözlər, tez-tez zəif bağlanan göz qapaqları
- Çatılmış orta üz
Apert sindromunun digər əlamətləri də anormal kəllə böyüməsindən qaynaqlanır:
- Zəif intellektual inkişaf (Apert sindromlu bəzi uşaqlarda)
- Obstruktiv yuxu apnesi
- Təkrarlanan qulaq və ya sinus infeksiyaları
- Eşitmə itkisi
- Çənənin inkişaf etməməsi səbəbindən sıx dişlər
Əl və ayaq sümüklərinin anormal birləşməsi (sindaktiliya) - torlu və ya əlcək kimi əllər və ya ayaqlarla - Apert sindromunun ümumi simptomlarıdır. Apert sindromlu bəzi uşaqlarda ürək, mədə-bağırsaq və ya sidik ifrazat sistemi problemləri də olur.
Apert Sindromu Diaqnozu
Həkimlər tez-tez yeni doğulmuş uşağın görünüşünə görə doğuş zamanı Apert sindromundan və ya başqa bir kraniosinostoz sindromundan şübhələnirlər. Genetik test adətən Apert sindromunu və ya anormal kəllə formalaşmasının başqa bir səbəbini müəyyən edə bilər.
Apert Sindromunun Müalicələri
Apert sindromunun məlum müalicəsi yoxdur. Apert sindromunun əsas müalicəsi sümüklər arasındakı anormal əlaqəni düzəltmək üçün cərrahiyyədir.
Ümumiyyətlə, Apert sindromu üçün cərrahiyyə üç mərhələdə həyata keçirilir:
1. Kəllə sümüyünün birləşməsinin sərbəst buraxılması (kraniosinostozun sərbəst buraxılması). Bir cərrah anormal şəkildə ərimiş kəllə sümüklərini ayırır və bəzilərini qismən yenidən düzəldir. Bu əməliyyat adətən uşaq 6-8 aylıq olanda edilir.
2. Orta üzün inkişafı. Apert sindromlu uşaq böyüdükcə, üz sümükləri yenidən yanlış hizalanır. Cərrah çənə və yanaqlardakı sümükləri kəsir və onları daha normal vəziyyətə gətirir. Bu əməliyyat 4 və 12 yaş arasında istənilən vaxt edilə bilər. Xüsusilə gənc yaşda orta üzün irəliləməsi aparıldıqda əlavə korreksiyaedici cərrahiyyə tələb oluna bilər.
3. Geniş açılmış gözlərin korreksiyası (hipertelorizm korreksiyası). Bir cərrah kəllə sümüyünün gözləri arasında olan sümük parçasını çıxarır. Cərrah göz yuvalarını bir-birinə yaxınlaşdırır və çənəni də düzəldə bilər.
Apert sindromunun digər müalicələrinə aşağıdakılar daxildir:
- Gündüz göz damcıları, gecələr yağlayıcı göz məlhəmi ilə; bu damcılar Apert sindromunda baş verə biləcək təhlükəli göz qurumasının qarşısını ala bilər.
- Davamlı müsbət tənəffüs yolu təzyiqi (CPAP); Apert sindromu və obstruktiv yuxu apnesi olan bir uşaq gecələr kiçik bir maşına qoşulmuş maska taxa bilər. Maşın yuxu zamanı uşağın tənəffüs yollarını açıq saxlayan təzyiq təmin edir.
- Antibiotiklər. Apert sindromlu uşaqlar bakteriyaların yaratdığı qulaq və sinus infeksiyalarına meyllidirlər və bu, antibiotik terapiyası tələb edir.
- Cərrahi traxeostomiya və ya boyuna tənəffüs borusunun yerləşdirilməsi; bu əməliyyat Apert sindromu səbəbiylə ağır obstruktiv yuxu apnesi olan uşaqlar üçün edilə bilər.
- Apert sindromu səbəbiylə təkrar qulaq infeksiyası olan uşaqlar üçün qulaq borularının cərrahi yerləşdirilməsi (mirinqotomiya)
Digər cərrahi əməliyyatlar Apert sindromlu bəzi uşaqlarda üz sümüklərinin əmələ gəlməsi ilə bağlı problemlərdən asılı olaraq faydalı ola bilər.
Apert Sindromu Proqnozu
Apert sindromlu uşaqlar beynin normal inkişaf etməsinə imkan yaratmaq üçün adətən kəllə sümüklərinin sərbəst buraxılması üçün cərrahi əməliyyat tələb edirlər. Bu əməliyyatdan əvvəl uşaq nə qədər böyükdürsə, normal intellektual qabiliyyətə çatma şansı bir o qədər aşağı olur. Erkən cərrahiyyə ilə belə, bəzi beyin strukturları zəif inkişaf edə bilər.
Ümumiyyətlə, valideynləri tərəfindən tərbiyə olunan uşaqların normal intellektual qabiliyyət əldə etmək şansları daha yüksəkdir. Sağlam ailə mühitində böyüyən Apert sindromlu hər 10 uşaqdan dördü normal intellekt əmsalına (IQ) çatır. Müəssisələrə yerləşdirilən Apert sindromlu uşaqlar arasında 18-dən yalnız biri normal IQ-ya nail olur. Bir araşdırmada, Apert sindromlu 136 uşaqdan üçü sonda kollecdə oxuyub.
Apert sindromu və normal IQ-ya malik digər oxşar xəstəlikləri olan uşaqlarda davranış və ya emosional problemlər riski artmır. Bununla belə, vəziyyətlərinin öhdəsindən gəlmək üçün əlavə sosial və emosional dəstəyə ehtiyac ola bilər. Aşağı IQ ilə Apert sindromlu uşaqlarda davranış və emosional problemlər çox vaxt olur.
Apert sindromlu uşaqlar arasında geniş dəyişkənlik ola bilər, bəziləri ciddi şəkildə təsirlənir, digərləri isə yalnız yüngül şəkildə təsirlənir. Mütəxəssislər eyni gen mutasiyasının uşaqda Apert sindromu proqnozunda niyə belə dəyişikliyə səbəb ola biləcəyindən əmin deyillər.
Apert sindromlu uşaqlar arasında gözlənilən ömür də dəyişir. Keçmiş uşaqlıq dövründə sağ qalan və ürək problemi olmayan Apert sindromu olanların gözlənilən ömür uzunluğu normal və ya normala yaxındır. Cərrahi üsullar və təqib baxımındakı irəliləyişlər səbəbindən gözlənilən ömür uzunluğu artır.
Tövsiyə:
Mezotelyoma: Simptomlar, Səbəblər, Diaqnoz, Müalicə, Proqnoz
Mezotelyoma qarın və ya sinə kimi bədənin boşluqlarının içini əhatə edən membran olan mezoteliumun xərçəngidir. Mezoteliomanın hər dörd hadisəsindən üçü döş qəfəsindən başlayır. Mezotelyoma qarın boşluğunda və ürəyin ətrafında da başlaya bilər.
Trisomiya 18 (Edvard Sindromu): Simptomlar, Səbəblər, Diaqnoz, Proqnoz
Xəbərlərdə trisomiya 18 haqqında eşitmiş ola bilərsiniz və ya həkiminiz sizə doğmamış körpənizdə bu xəstəliyə malik olduğunu söyləyə bilər. Budur, trisomiya 18 ilə bağlı ümumi suallara, o cümlədən onun səbəbləri, diaqnozu necə və körpələrə necə təsir edir.
Ankilozan Spondilit (AS): Simptomlar, Səbəblər, Diaqnoz, Müalicə və Proqnoz
Ankilozan Spondilit Nədir? Ankilozan spondilit (AS) onurğada ağrı və sərtliyə səbəb olan nadir bir artrit növüdür. Bechterew xəstəliyi olaraq da bilinən bu ömür boyu davam edən vəziyyət ümumiyyətlə belinizin aşağı hissəsində başlayır. O, boynunuza yayıla və ya bədənin digər hissələrinin oynaqlarına zərər verə bilər.
Amiloidoz: Səbəblər, Növlər, Simptomlar, Diaqnoz, Müalicə və Proqnoz
Amiloidoz, amiloid adlı anormal zülalın toxumalarınızda və orqanlarınızda yığılmasıdır. Bu, onların formasına və necə işləməsinə təsir edir. Amiloidoz həyati təhlükəsi olan orqan çatışmazlığına səbəb ola biləcək ciddi sağlamlıq problemidir. Amiloidozun səbəbləri və növləri Bir çox fərqli zülal amiloid çöküntülərinə səbəb ola bilər, lakin yalnız bir neçəsinin əsas sağlamlıq problemləri ilə əlaqəsi var.
Narahat Ayaq Sindromu (RLS): Səbəblər, Simptomlar, Diaqnoz, Müalicələr və Proqnoz
Narahat Ayaq Sindromu Nədir? Narahat ayaqlar sindromu (RLS) ayaqlarınızı hərəkət etdirmək üçün həddindən artıq istəyə səbəb olan sinir sistemi pozğunluğudur. O, həmçinin Willis-Ekbom xəstəliyi kimi də tanınır. Həkimlər bunu yuxu pozğunluğu hesab edirlər, çünki bu, adətən siz istirahət etdiyiniz zaman baş verir və ya daha da pisləşir.